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高分辨染色體核型分析,助力生命探索新高度

來(lái)源:上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司   2025年06月25日 13:21  

染色體異常是導(dǎo)致不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胎兒發(fā)育異常的重要原因之一。傳統(tǒng)的染色體核型分析技術(shù)由于分辨率有限,僅能檢測(cè)到較大片段的染色體異常,而許多微小的結(jié)構(gòu)異常往往被忽略,成為臨床診斷的盲區(qū)。如今,隨著高分辨染色體核型分析技術(shù)的突破,這一難題終于迎刃而解!

 

核型分析karyotype analysis):將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析,確定其是否與正常核型完--全一致,稱為核型分析。

 

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技術(shù)優(yōu)勢(shì):更高分辨率,更高檢出率

高分辨染色體核型分析技術(shù)將顯帶數(shù)提升至550帶,分辨率顯著高于傳統(tǒng)的300帶技術(shù)。傳統(tǒng)技術(shù)僅能檢測(cè)≥10Mb的結(jié)構(gòu)異常,而高分辨技術(shù)可精準(zhǔn)識(shí)別≥5Mb的微小片段缺失、倒位和末端易位,陽(yáng)性檢出率從1-2%提升至3-5%。這一進(jìn)步為不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者提供了更明確的病因診斷,也為再生育計(jì)劃提供了科學(xué)依據(jù)。

臨床應(yīng)用:精準(zhǔn)診斷,助力健康孕育

高分辨染色體核型分析技術(shù)在以下場(chǎng)景中表現(xiàn)尤為突出:

1. 復(fù)發(fā)性流產(chǎn):精準(zhǔn)定位染色體平衡易位、微小缺失或倒位,幫助患者明確病因。

2. 胚胎植入前檢測(cè):為染色體平衡易位夫婦篩選正常胚胎,顯著降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),提高健康生育成功率。

3. 遺傳病篩查:快速識(shí)別唐氏綜合征(47,XX(XY),+21)、特納綜合征(45,X)等染色體疾病,為早期干預(yù)提供支持。

 

適用人群:誰(shuí)需要高分辨染色體檢測(cè)?

- 生育困境家庭:復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育、不明原因不孕。  

- 遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)群體:家族中有染色體異常史、曾生育畸形兒。  

- 輔助生殖機(jī)構(gòu):需提升胚胎篩選效率的生殖醫(yī)學(xué)中心。  

- 腫瘤研究團(tuán)隊(duì):探索實(shí)體瘤或血液腫瘤的染色體變異機(jī)制。  

 


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