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解鎖人類基因最后的8% 生命科學領域“登月計劃”取得重大進展
2022年04月08日 08:33:47
來源：化工儀器網 作者：吳吳吳 點擊量：5346
人類全基因圖譜繪制取得重大進展！
【化工儀器網 項目成果】2007年5月31日是著名美國生物學家詹姆斯·沃森的79歲生日，那天他從454生命科學公司的工作人員手中接過了一個特別的“生日禮物”——一張存儲著他個人的全部基因序列的DVD光盤。從那一刻開始，詹姆斯·沃森不僅是世界上首個DNA分子雙螺旋結構的發現者之一，也成了世界上第一個擁有“個人版”基因組圖譜的擁有者。這張花費超百萬美元的光盤，又被他稱為“生命天書”。
以基因測序技術為基礎的人類基因組計劃，被稱為生命科學領域的“登月計劃”，其目的是測出個體的所有信息并為疾病診斷、新藥研發、新療法的探索帶來革命性的進步，可以說，基因測序是對生命的解碼。
2003年，人類第一個基因組圖譜——GRCh38繪制完成，它是一項耗費38億美元，由2000名科學家歷時13年交出的作品，圖譜中包含了人類染色體的近30億個堿基對的核苷酸序列。但是這份圖譜仍留下了約8%的空白區，它們由高度重復的DNA塊組成，其中包含了功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒，由于當時技術的局限，這部分的測序難度非常大。
就在2003年的GRCh38公布的19年后，2022年3月31日，《科學》雜志上的6篇論文宣告了生命科學領域“登月計劃”的進展：人類基因組剩余的8%被破解！國際科學團隊端粒到端粒聯盟(T2T)發布了第一個完整的、無間隙的人類基因序列——T2T-CHM13！
T2T-CHM13的組成是30.55億個堿基對和19969個蛋白質編碼基因，與GRCh38相比，T2T-CHM13增加了近2億個堿基對的新DNA序列，并糾正了GRCh38的數千個結構錯誤。
研究人員還表示，他們通過T2T-CHM13發現了超過200萬個額外的基因變異，這些研究將為622個與醫學相關的基因提供更準確的基因變異信息，更好地支持個體化醫療、人口基因組分析和基因組編輯。此外，研究人員對識別和解釋遺傳變異方面做出的改進，還將為探索人類祖先進化過程提供基因層面的證據。人類向著完全解碼基因，找到生命之門鑰匙的目的又邁進了一大步。
基因測序技術從1975年發展至今已有四代，基因測序的時間成本和物質成本也實現了跨越式的降低。從GRCh38的13年到近期斯坦福大學開發出的5小時超快速基因測序方法，從詹姆斯·沃森的超百萬美元到2021年華大基因中標的四川大學華西醫院基因測序1348元人民幣每例，基因測序向越來越多的人展現出可及性，為公眾的疾病診斷特別是罕見病診斷提供了更精確更快速的方法！
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